Описание Нейродегенерация, ассоциированная с пантотенаткиназой (синдром Галлервордена — Шпатца) — редкое наследственное заболевание нервной системы, связанное с мутациями в гене PANK2. Заболевание сопровождается постепенным поражением нервной системы и нарушением двигательных функций. Для синдрома могут быть характерны: мышечная скованность и спазмы нарушение походки и координации движений непроизвольные движения изменения речи и глотания прогрессирующие неврологические нарушения Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене PANK2, связанных с развитием данного заболевания. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные МРТ и других исследований семейный анамнез Показания Прогрессирующие двигательные нарушения Мышечная ригидность и дистония Нарушение координации движений Подозрение на Нейродегенерация, ассоциированная с пантотенаткиназой Семейные случаи наследственных неврологических заболеваний Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена PANK2, связанные с заболеванием Результат может подтверждать наследственную природу неврологических нарушений Может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена PANK2 или другие наследственные нейродегенеративные заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины и данных обследований.