Аутизм не приговор!

Аутизм и лабораторная диагностика: какие анализы могут быть назначены ребёнку

Расстройства аутистического спектра (РАС) — особенности развития нервной системы, которые могут влиять на речь, коммуникацию, поведение и восприятие окружающего мира.

Важно: аутизм не определяется одним анализом. Диагноз устанавливается специалистами по особенностям развития и поведения ребёнка. Лабораторные исследования могут помочь врачу найти генетические или обменные нарушения, которые могут быть связаны с задержкой развития и другими особенностями нейроразвития.

В «Экспресс Плюс» доступны исследования, которые могут назначаться в рамках комплексного обследования.

Какие анализы могут назначаться?

Генетические исследования

• Панель «Задержка развития, умственная отсталость, аутизм» — исследование более 1000 генов, связанных с нарушениями нейроразвития.
• Синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина–Белл) — исследование наследственного состояния, которое может быть связано с нарушениями развития.
• Панель «Митохондриальный геном» — исследование митохондриальной ДНК.
• Панель Ефимова — расширенное исследование 1975 генов для поиска редких генетических вариантов.

Исследования обмена веществ

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» позволяет выявлять ряд наследственных метаболических нарушений, включая аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения цикла мочевины.

Дополнительные исследования

По показаниям врача могут назначаться:

• токсичные микроэлементы — кадмий (Cd), ртуть (Hg), свинец (Pb);
• полиненасыщенные жирные кислоты омега-3 и омега-6;
• коэнзим Q10.

Не каждому ребёнку нужны все перечисленные исследования. Состав обследования определяется индивидуально — с учётом возраста, особенностей развития, симптомов и результатов консультации специалиста.

Когда стоит обратиться к специалисту?

Поводом для консультации могут быть задержка речи или моторного развития, особенности коммуникации, отсутствие или снижение зрительного контакта, повторяющиеся движения, выраженные изменения поведения или регресс уже приобретённых навыков.

Чем раньше ребёнок получит квалифицированную оценку развития, тем раньше можно определить необходимые меры поддержки.

В «Экспресс Плюс» можно пройти лабораторные исследования по назначению врача. Чтобы уточнить доступность анализа, подготовку и стоимость, обратитесь в колл-центр: 0 (505) 909 009.